Sundhed

Ehlers-Danlos syndrom: opdag den sjældne lidelse, der stoppede brasilianere i at spise for 2 år siden

Ehlers-Danlos syndrom, også kaldet Elastic Man Syndrome, var blandt de mest eftersøgte emner af brasilianere på Google efter sagen om Fernanda Martinez, 22, fra Santa Catarina, der stoppede med at spise for to år siden, blev forhindret af sygdommen.

Håndteringen af ​​Ehlers-Danlos syndrom siden barndommen føler sig den unge kvinde ikke sulten og har haft tarmsvigt forårsaget af lammelse i fordøjelsessystemet. I dag føder det sig gennem parenteral ernæring, en metode, hvor næringsstoffer påføres direkte i venen.

Den sjældne sygdom, der angreb Fernandas fordøjelsessystem, overraskede også den amerikanske model Sara Geurts, 29, der blev efterladt med elastisk og superfølsom hud. Saras situation blev fremtrædende i 2017, fordi hun har to typer EDS (Ehlers-Danlos Syndrome): den klassiske og Dermatosparxis, som kun har ti tilfælde i verden.

Se nedenfor for flere detaljer om sygdommen, symptomerne og de vigtigste behandlinger.

Hvad er Ehlers-Danlos syndrom?

Sygdommen er forårsaget af en gruppe genetiske lidelser, der påvirker bindevævet i huden, leddene og blodkarvæggene, hvilket efterlader dem mere udvidelige end normalt, hvilket direkte interfererer med vævets modstand og fleksibilitet, hvilket øger risikoen for alvorlig vaskulær skade .

Den internationale klassifikation for Ehlers-Danlos syndromer, der blev offentliggjort i 2017, peger på eksistensen af ​​13 undertyper af sygdommen, de er:

Hypermobile EDS (hEDS); Klassisk EDS (cEDS); Klassisk-lignende EDS (clEDS); Spondylodyplastisk EDS (spEDS); Hjerteventil EDS (cvEDS); Kyphoscoliotic EDS (kEDS); Vaskulær EDS (vEDS); Fragilt hornhindesyndrom (BCS); Myopatisk EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Muskulokontrakturel EDS (mcEDS); Periodontal EDS (pEDS).

Men gennem årene er der identificeret 6 hovedtyper. Blandt dem er de mest almindelige type 3, som er hypermobilitet og kan diagnosticeres gennem et større bevægelsesområde.

Ud over det er typer 1 og 2, kaldet klassisk, også bedre kendt, som interfererer med kollagen og modificerer huden, og type 4, som er et vaskulært syndrom, der påvirker blodkar og organer, hvilket øger risikoen for brud.

Hvad er de vigtigste symptomer?

Med stigningen i leddets udvidelighed kan patienter med syndromet opleve større bevægelser i området, udseendet af skader og smertefølelse. Derudover øger huden sin elasticitet og bliver mere følsom og slap.

Hos patienter med den vaskulære type Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) kan skader forårsages endnu lettere på grund af hudens tyndhed. I mere alvorlige tilfælde kan patienten have tyndere læber og fremtrædende øjne.

Symptomer karakteriseres også som hyppige dislokationer, forstuvninger og muskelkontusion, kronisk træthed, slidgigt og gigt hos børn og unge, svaghed, muskelsmerter og større modstandsdygtighed over for smerter.

Nogle mennesker har endda en svækkelse af aortaarterien, livmodervæggene og tarmen, hvilket øger risikoen for brud på venen og organerne, hvilket kan føre til døden.

Hvordan stilles diagnosen?

En simpel fysisk undersøgelse kan opdage problemet. For at gøre dette skal lægen undersøge leddene eller udføre en genetisk test. En anden undersøgelsesmulighed er en hudbiopsi, der indikerer, om patienten har kollagenfibre med nogen abnormiteter.

Kan sygdommen helbredes?

Syndromet er arveligt, dvs. det går fra forældre til deres børn og har stadig ingen kur, men det behandles af specialister for at reducere risikoen for komplikationer gennem hele livet.

Hvad er behandlingerne for EDS?

Sygdommen identificeres normalt i barndommen, og normalt anbefaler læger brugen af ​​smertestillende midler, såsom paracetamol og ibuprofen, D-vitamin og antihypertensiva, som hjælper med at sænke trykket og dermed reducere den hastighed, hvormed blodet passerer gennem venerne. ud over fysioterapi. Imidlertid kan patienter i en mere alvorlig tilstand blive opereret.

Selvom det er en meget sjælden sygdom, skal du kontakte en speciallæge og udføre fysiske undersøgelser, hvis du har nogle af de symptomer, der er beskrevet ovenfor.